サンフィリポ症候群と診断されサンフィリポ症候群と診断された男の子がCBDオイルで症状に効果男の子がCBDオイルで症状を緩和

8歳のジョサイヤ・オニールは不治の病を患っています。ジョサイヤは2017年のはじめにサンフィリポ症候群と診断されました。サンフィリポ症候群とは自閉症に似た症状を持つ難病で、アルツハイマー病の子供版と言われています。3人の子供を持つ母親のヘザー・シュルはジョサイヤについてこう話しています。

「サンフィリポ症候群のために息子は喋ることができなくなり、もう1年以上話していません。ジョサイヤは病気のせいで、発作や行動障害、認知の遅れ、難聴があり、ほとんど眠れていません」

毎日理学療法を受けているジョサイヤは、まもなく歩行能力や食べる能力を失い、関節痛や偏頭痛に蝕まれるようになります。先日、車椅子のための採寸を済ませ、現在は複数の薬を飲んでいます。

サンフィリポ症候群には完治させる薬も治療法もないので、「息子がゆっくり死んでいくのを見守りながら、できる限り苦しまないようにすることしかできない」とシュルは言います。

ジョサイヤはサン・バーナーディノ郡にある地元の学校の特別教育プログラムを受けています。そこで教育者らが、生後18ヶ月ほどの能力が8歳の子供の体に閉じ込められたジョサイヤに働きかけています。

「ジョサイヤは幼稚園の頃からそこに通っていて、私は先生が大好きなんです。特別支援が必要な子供がいると人を信頼するのは難しいですが、そこの先生たちには本当に恵まれていると思います」とヘザーは語りました。

サンフィリポ症候群と診断される前から、ジョサイヤは複数の疾患を抱える特別支援が必要な子供でした。ジョサイヤは、3歳の頃から5回以上の耳の手術と両側性組織延長手術を受けています。またアニメを見たり、人と交流したり、踊ったりするのが好きなジョサイヤのどこに問題があるのか究明するために、25回以上も異なる検査に耐えてきました。

診断される前、ジョサイヤは2年間で4人の医師の診察を受けました。しかし最終的に一家にジョサイヤの疾患に関する苦しい診断をもたらしたのは、ロマリンダ大学小児病院の遺伝学者カマチョ博士でした。

「カマチョ博士は3時間半にわたってジョサイヤの日常生活について複数の質問をしました。博士は、リソソーム蓄積症の一種ではないかと疑っていました」

ジョサイヤの診察後、やっと息子の病気の答えが得られると思ったヘザーは歓喜しました。まさかその答えが破滅的なものになるとは考えていなかったのです。

ジョサイヤはサンフィリポ症候群A型（MPS3A）と診断されました。サンフィリポ症候群は主に脳と脊髄に影響を与える遺伝生リソソーム蓄積症で、単一遺伝子の欠陥によって引き起こされます。

「この病気は息子から全てを奪うでしょう。研究によると、サンフィリポ症候群を患う子供は12〜15歳までしか生きられないそうです。受け止め難い事実でした」

ジョサイヤの生活の質を改善するために、シュルは大豆抽出液の合成バージョンとシャーロット・ウェブのオイルを投与し始めました。シャーロッツ・ウェブのCBDオイルは、大麻草の精神活性成分であるTHCを最小限しか含まないCBDベースのオイルです。